Polimorfismos en el ADN, su deteccion y significado.

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El polimorfismo genético es la mera existencia en una población de variados alelos de un mismo gen. En otras palabras, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de la piel).
Un polimorfismo puede consistir generalmente en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una T (tiamina) por una C (citosina) o puede ser alguna variacion mucho más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de bases nitrogenadas, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios que no son frecuentes en la secuencia de bases nitrogenadas en el ADN no son considerados polimorfismos, son definidos como mutaciones. Para que una variacion pueda ser considerada un verdadero polimorfismo, esta variación debe estar presente al menos en el 1% de la población, de otro modo tienden a ser consideradas como mutaciones ocurridas al azar.
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a un solo nucleótido (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100 a 300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.
Los SNP que se localizen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoacidos que producen, se llama SNP sinonimo (o mutación silenciosa)a los primeros y SNP no-sinonimo a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de RNA no codificante.
Los SNP son de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas.
Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.
VariScan es un paquete de software para el analisis de polymorphisms de ADN a nivel de multiples escalas genomicas.VariSacn fue desarrollado en la Universidad de Barcelona Este paquete de software tambien puede hacer(1) puede conducir analisis de geneticos de poblaciones enteras; (2) incorpora multiple resolucion (3) provee facil visualizacion en muchos browser biologivos.

Esta informacion fue tomada de algunas fuentes onlines

http://www.ub.es/softevol/variscan/variscan-2.0.2.tar.gz Obtenga el software

 

http://www.ub.es/softevol/variscan/VariScan_v2_Documentation.pdf Documentacion

Este software esta bajo licencia GNU GPL, el contacto es jrozas@ub.edu

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