Polimorfismos en el ADN, su deteccion y significado.

September 28, 2008

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El polimorfismo genético es la mera existencia en una población de variados alelos de un mismo gen. En otras palabras, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de la piel).
Un polimorfismo puede consistir generalmente en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una T (tiamina) por una C (citosina) o puede ser alguna variacion mucho más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de bases nitrogenadas, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios que no son frecuentes en la secuencia de bases nitrogenadas en el ADN no son considerados polimorfismos, son definidos como mutaciones. Para que una variacion pueda ser considerada un verdadero polimorfismo, esta variación debe estar presente al menos en el 1% de la población, de otro modo tienden a ser consideradas como mutaciones ocurridas al azar.
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a un solo nucleótido (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocos nucleotidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100 a 300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T). Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus, productos químicos, fármacos, etc.
Los SNP que se localizen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminoacidos que producen, se llama SNP sinonimo (o mutación silenciosa)a los primeros y SNP no-sinonimo a los segundos. Los SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso de traducción, sobre todo en procesos como el splicing, la unión de factores de transcripción o modificando la secuencia de RNA no codificante.
Los SNP son de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos. Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas.
Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie.
VariScan es un paquete de software para el analisis de polymorphisms de ADN a nivel de multiples escalas genomicas.VariSacn fue desarrollado en la Universidad de Barcelona Este paquete de software tambien puede hacer(1) puede conducir analisis de geneticos de poblaciones enteras; (2) incorpora multiple resolucion (3) provee facil visualizacion en muchos browser biologivos.

Esta informacion fue tomada de algunas fuentes onlines

http://www.ub.es/softevol/variscan/variscan-2.0.2.tar.gz Obtenga el software

 

http://www.ub.es/softevol/variscan/VariScan_v2_Documentation.pdf Documentacion

Este software esta bajo licencia GNU GPL, el contacto es jrozas@ub.edu

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La gran gripe "Española"

September 26, 2008

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La Gripe española (también conocida como la Gran pandemia de gripe, la Epidemia de gripe de 1918, La Pesadilla y La Cucaracha) fue una pandemia de gripe de inusitada gravedad, causado por un brote de Influenza virus A del subtipo H1N1 que mató entre 50 y 100 millones de personas en todo el mundo entre 1918 y 1919. Se cree que ha sido una de las más letales pandemias en la historia de la humanidad. Muchas de sus víctimas fueron adultos jóvenes y saludables, a diferencia de otras epidemias de gripe que afectan a niños, ancianos o personas debilitadas.
La enfermedad se observó por primera vez en Fort Riley, Kansas, Estados Unidos el 11 de marzo de 1918. Un investigador asegura que la enfermedad apareció en el Condado de Haskell, Kansas en enero de 1918. Los Aliados de la Primera Guerra Mundial la llamaron Gripe española porque la pandemia recibió una mayor atención de la prensa en España que en el resto del mundo, ya que España no se vio involucrada en la guerra y por tanto no censuró la información sobre la enfermedad.
Los científicos han empleado muestras de tejido de víctimas congeladas para reproducir el virus para su estudio. Dada la extrema virulencia del brote y la posibilidad de escape accidental (o liberación intencionada) de la cuarentena, hay cierta controversia respecto a las bondades de estas investigaciones. Una de las conclusiones de la investigación fue que el virus mata a causa de una tormenta de citocinas, lo que explica su naturaleza extremadamente grave y el poco común perfil de edad de las víctimas.

La tasa de mortalidad de la pandemia de 1918/1919 no se conoce, pero se estima en el 2,5 – 5% de la población de la Tierra de aquel tiempo, y que el 20% padeció la enfermedad. La gripe pudo haber matado 25 millones de personas en las primeras 25 semanas; como comparación, el SIDA mató 25 millones en los primeros 25 años. Algunas estimaciones situan la cifra final de muertos en más de 50 millones, puede que incluso 100 millones.
Se estima que en la India murieron 17 millones, aproximadamente el 5% de la población de aquella época y alcanzando una mortalidad del 20% de la población en algunas zonas. En el Ejército de la India al menos el 22% de las tropas que enfermaron murieron. En los Estados Unidos cerca del 28% de la población padeció la enfermedad y de 500 000 a 675 000 murieron. En Gran Bretaña murieron 200 000; en Francia más de 400 000. En Alaska y Sudáfrica pueblos enteros perecieron. En Australia murieron unas 10 000 personas y en las Islas Fiji murió el 14% de la población en sólo dos semanas. En Samoa Occidental el 22%.
Tras registrarse los primeros casos en Europa, al parecer en Francia, ésta pasó a España, un país neutral en la guerra y que no censuró la publicación de los informes sobre la enfermedad y sus consecuencias, de ahí que, pese a ser un problema internacional, se le diera este nombre por parecer en las informaciones de la época que era la única afectada. España fue uno de los países más afectados con cerca de 8 millones de personas infectadas en mayo de 1918 y alrededor de 300.000 muertes (a pesar de que las cifras oficiales redujeron las víctimas a «sólo» 147.114).


Biolinux

September 25, 2008

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Biolinux es un termino usado en una variedad de proyectos que de algun modo provee software bioinformatico corriendo sobre una plataforma Linux. Biolinux es una gran solucion para trabajar en algun lugar donde no tenga acceso a aplicaciones bioinformaticas.

Particularmente recomiendo usar el “Live DVD” del sistema operativo, esta version basicamente emula el ambiente y provee las potencialidades de las aplicaciones incluidas en el sistema operativo, sin requirir una real instalacion.
Un sistema live Linux corre enteramente en memoria, sin escribir o afectar el disco duro, si se necesita salvar, se puede salvar a cualquier mecanismo externo , tal como flopies o memorias externas. Esta version del sistema operativo fue desarrollada con proposito de evaluacion y demostracion. Su ventaja evidente es que no requiere una instalacion regular. Algunas aplicaciones de software , que consumen recursos en cantidades inusuales, tienden a correr con cierta lentitud.
Usted puede obtener una imagen ISO, la imagen puede entonces ser “quemada” a un DVD.

Obtenga la copia ISO de Biolinux

NEBC Biolinux viene en dos formas un Live DVD y una installacion via internet desde los servidores de NEBC. Para instalar desde los servidores, usted debe llenar unos formularios. Si el personal de esta institucion considera que usted es un usuario valioso, ellos les mandaran una paquete de instalacion que incluye un CD, un diskete y las instrucciones de instalaciones. El CD provee “the boot loader” y los scripts que hacen las particiones y copian la imagen que es proveida desde el servidor. El diskette contiene la informacion necesaria para los scripts de instalacion para encontrar y acceder el servidor. La instalacion ocurriria via internet,a un tiempo negociado con el personal de NEBC .

Formularios para instalacion de Biolinux de NEBC Via Internet


Algunos paquetes de software, funcionales y en desarrollo para bioinformatica

September 25, 2008

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La presentacion de estos softwares puede parecer inconsistente con el tema del blog, la razon que algunos de estos software son presentados, es que eventualmente algunos de ellos podran ser usados para obtener resultados que soporten mis ideas.
La inmensa mayoria de estos softwares , no han sido usados por mi, otros, si, espero incluir algunas evaluaciones de estos softwares en la medida que pueda usarlos. Estas evaluaciones seran presentadas en formato microsoft word y podran ser obtenidos desde mi server de ftp.

Sistemas operativos en los que corren estos softwares.

 

ABCC Genome Annotation Project (empty) (C, Perl, PHP, Unix Shell, Java)
ABE: A bioassay analysis program – ABE es un pequeno, rapido y conveniente programa para visualizar y modelar data de experimentos en bioessays. La data puede ser modelada usando polimonomios o curvas mas especificas. ( Desarrollado en Python)
ABI.pm: Chromatogram file (empty) (Perl)
AbifTake (empty) (C++)
ABIParser.py – Un modulo de Phyton que parcea archivos de ABI trace . (Desarrollado en Python)
AcE: Gene finding accuracy evaluation – Gene finding accuracy evaluation tool and test datasets. It allows a nearly complete set of evaluation statistics to be easily generated on a customisable set of test sequences. AcE has nothing to do with ACEDB. Usted puede bajar el programa ‘ace.pl’ y el software (Desarrolllado en Perl)
ALiBio: Biolibrary for C++ – Una libreria de C++ llena de algoritmos para taraeas de bioinformaticas (Desarrollado en C, C++, Perl)
Alkahest: High-throughput (empty) – Alkahest es un producto abierto para sequencias de ADN e manejo de informacion biologica ( Desarrollado en Perl y PHP)
Amino Acid Network – Aminonet herramienta toma pdb archivos como entrada desde http://www.pdb.org y calcula diferentes parametros de la red. Este programa posee un altisimo nivel de interactividad . (Desarrollado en Java)
AnnHyb: Nucleotide sequence management – AnnHyb es un software abierto para trabajar y manipular sequencias de nuecleotidos en diferentes formatos. Provee anotacion de secuencias, analisis de restriccion, busqueda de patrones y marcadores, recuperacion desde servidores. (Desarrollado en Pascal/Delphi/Kylix)
AnovArray: anova of gene expression – AnovArray is a set of SAS macros for the Analysis of Variance of Gene expression. It can be applied to the quantification of biological and technological variation and to the identification of differentially expressed genes in two or more conditions. (Other Language)
ANTHEDNA (empty) – ANTHEDNA es un paquete de herramientas de UNIX para recuperar y analizar secuencias de data biologica, especificamente ADN ribosomal (Desarrollado rn Unix Shell)
antisenseML – AntisenseML integrate sufficient information to provide fast, flexible access to the data. Moreover,XSLT transformation was made to render the antisenseML file into HTML view.Some useful tools to create update antisenseML will be released soon (Other Language, Perl, PHP)
AntPred (empty) (C++, Perl)
Array-A-Lizer: Microarray analyzer – Por favor visite http://bioinformatics.org/arrayalizer/ para ver nuestro sitio y obtener detallada descripcion del software. Este es analizador de calidad para serial ADN microarray. Archivos ejecutables y codigos fuentes estan disponibles en el sitio. (Deasrrollado en Pascal/Delphi/Kylix)
Asap: A framework for promoter analysis (Desarrollado en C, Python)
Assemble: A 3D Molecular Modeller/Viewer (Deasrrollado Java)
Asterias – Asterias es un grupo de aplicaciones web para analisis genomico y proteomico, incluye normalizacion de data y desarrollo modelos de sobrevivencia de data (Desarrollado en C++, PHP, Python)
Base Pad – Este es un editor extremadamente sofisticado para analisys de sequencias de base, esta desarrollado para el sistema operativo Windows. Busca, complementa, XNA a amino acid,aminoacido a XNA, invierte, encuentra ORF,provee estadisticas para bps,2bp palindromes (Desarrollado en C++ y Visual Basic)
BatCave – The BatCave will be an integrated database that allows end users to navigate and visualise their methylation data with ease, specifically data generated by the programme ‘Batman’ (Bayesian Tool for Methylation Analysis). (Perl, Unix Shell)
Bayallele: Genetic data analyzer – Bayallele es una aplicacion que usa inferencias estadisticas bayesianas y metodos de Monte Carlos para analizar data genetica. Este analisis es basado en obtener estimados separados de tamano de poblacion an velocidad de movimiento para los ejemplos de poblaciones ( Desarrollado en Unix Shell, Java)
BIC CHOP (empty) (Perl, PHP)
BIC-INDORE (listed) (C, Perl, Visual Basic)
Bifx Free Software Builds (empty) (C, C++, Unix Shell, TCL, Lisp)
Bio-Linux: A Linux OS distribution – Bio-Linux es una distribucion de linux basaa en Debian GNU/Linux. Provee todas las herramientas incluidas como parte del O.S para un biologo computacional. Contiene numerosos modulos biologicos y lenguajes de programacion tales como BioPerl y BioPHP.
BIO-NIX: A Linux OS distribution (empty) (Unix Shell)
Bio-Wave: Wavelet toolkit (empty) – Bio-Wave is a Wavelet based semantic pattern & relation extractor and visualizer. It can be used for sequencing, pattern recognition, curve fitting and other similar processes, especially in gene sequencing and tissue viz. problems. (Other Language)
BioBaseStation (empty) – Definicion del proyecto: Desarrollo de herramientas computacionales tales como algoritmos , software y bases de datos para la colleccion , interpretacion y diseminacion de informacion generada por el proyectos del Genoma humano. (Desarrollado en C, C++, Java, Visual Basic, Lisp)
BioBrew: Package repository – BioBrewes un paquete de fuente abierta para biologos computacionales, es un in-house proyecto de la organizacion Bioinformatics.Org.

BioBrowser (empty) – BIOBROWSER es un portal para informacion bioinformatica. Este sitio provee acceso rapido y eficiente a informacion estructurada para todos los mayores nucleotidos, secuencias de ARN, sequencias e informacion estructural de proteinas


Los llamados arboles de la vida

September 18, 2008

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Alguna informacion fue tomada de Wikipedia y otras fuentes
Este árbol apareció en el libro Origen de las Especies de Charles Darwin, como una ilustración, pero antes de Darwin existía el famoso concepto del árbol. Darwin, sin embargo, le dio forma al concepto apoyado por algunas observaciones sobre algunas aves en las islas Galapagos.Según el Árbol de la Evolución, la vida vino a través de un ancestro común a través de “descendientes con modificaciones” a través del paso de los cientos de millones de años, y ahora tenemos una inmensa multitud de formas de vida, todos con sus raíces en el Árbol de la Evolución.
En terminos cientificos un árbol filogenético es un árbol que muestra las relaciones de evolución entre varias especies u otras entidades que se cree que tuvieron una descendencia común. Un árbol filogenético es una forma de cladograma. En biología se utilizan árboles parecidos a los genealógicos para conocer cómo se encuentran emparentados los organismos vivos, se les conoce como árboles filogenéticos.A diferencia de los árboles genealógicos, en los que se utiliza información proporcionada por los familiares, para los árboles filogenéticos se usa información proveniente de fósiles así como aquélla generada por la comparación estructural y molecular de los organismos.Tanto los árboles genealógicos como los filogenéticos tienen un tronco y ramas, pero en los últimos se muestran las relaciones entre especies y no entre individuos.Los árboles filogenéticos se construyen tomando en cuenta la teoría de la evolución, que nos indica que todos los organismos son descendientes de un ancestro común: la protocélula. Así, todos los organismos, ya sean vivos o extintos, se encuentran emparentados en algún grado


Los nuevos arboles de la vida

September 14, 2008

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La sequencia de genomas completos provee un record directo de la evolucion” Peer Bork Coordinador para Biologia computacional y estructural en el ( EMBL— European Molecular Biology Laboratory) “Por largo tiempo la abrumadora cantidad de informacion (solo el genoma humano contiene suficiente informacion para llenar 200 guias telefonicas) ha hecho muy dificil dicernir caminos evolutivos . Nuestros estudios muestra que este obstaculo puede ser derrotado usando metodo de biologia computacional, en un proceso automatizado.

Nuevo arbol interactivo de la vida—EMBL

A diferencia de los viejos “arboles de la vida” que estaban basados en observaciones, los nuevos se basan en informacion genetica y el uso de tecnicas de biologia computacional
En estos momentos hay herramientas informaticas para biologos, no para especialistas en computacion, de facil uso y que “corren” en un monton diferente de plataformas y sistemas operativos. Una de estas herramientas es Geneious, es versatil, poderosa y les recomiendo probarla.
” Screenshots” del software Geneious , como ven provee un poderoso GUI o ambiente grafico, nada que ver con las herramientas que use en mis tiempos de estudiante en la escuela de graduados.Espero obtener una copia , evaluarlo y publicare mi opinion. Si decide probar o evaluar este software package les recomiendo obtener el Manual del software en formato PDF

 

 

 

 

 

 


El periodo cambrico

September 1, 2008

El periodo cambrico es parte de la era paleozoica, produjo la mas intensa explosion de evolucion nunca vista. El periodo cambrico vio una increible diversidad de vida y morfologia surgir, incluyendo muchos de los mayores grupos de animales vivos que estan presentes entre nosotros hoy. Entre ellos podemos citar los cordatas , y los vertebrados.
Que produjo esta explosion de vida no esta claro y no hay un consenso entre los especialistas que tratan el tema. Entre las teorias citadas esta 1) Aumento exponencial de la concentracion de oxigeno en la atmosfera debido a la actividad fotosintetica 2) Desarrollo de habitats con ambientes mas calidos 3) Creacion de habitats marinos calidos y pocos profundos que son ideales para la diversificacion de las formas de vida.
Personalmente no creo que ninguna de esa razones puedan explicar un fenomeno unico como la explosion cambrica. Los artropodos que pueden ser calificados como iconicos de esta era son los trilobites, de los cuales tenemos un inmenso numero de fosiles. Otros animales que identifican la epoca fueron los Anomalocaris

Anomalocaris fue el mas grande depredador carnivoro de la epoca cambrica, se movia en el agua ondulando los lobulos que estaban a los lados de su cuerpo. Para su epoca era un animal gigantesco de mas de 1 metro de longitud . Eventualmente volveremos sobre el.


Los sedimentos de Shale

El cientifico que encontro esta extraordinaria formacion geologica fue Charles Doolittle Walcott, el habia escuchado historias de “insectos de piedra” collectados por empleados de los ferrocarriles.Los sedimentos de Burgess Shale estan situados en las montanas rocosas de Canada, en la Columbia Britanica. El se dirigio al sitio y comenzo a cavar. Lo que descubrio fue algo totalmente inusual en la paleontologia, encontro fosiles de animales sin conchas, ni estructuras duras. Esta clase de preservacion es sumamente rara en paleontologia. El logro colectar alrededor de 65000 especimenes que fueron mandados al instituto Smithsoniano. Estos especimenes se mantuvieron por medio siglo sin ser estudiados en las gavetas del Instituto. Cuando las investigaciones comenzaron , algo se hizo notar inmediatamente, los especimenes eran unicos, imposibles de clasificar y denotaban que habia mayor diversidad morfologica 500 millones atras que lo que hay en nuestros tiempos. Entre los fosiles estaban los ancestros de todos los animales que existen hoy, y todos aparecieron en un cortisimo periodo geologico, o sea casi un big bang biologico.Burgess Shale es un lugar de extraordinaria preservacion de fosiles y muestra un extraordinaria diversidad de animales que no es encontrada en ningun otro lugar.

Burgess Shale: El big Bang de la evolucion

Estudios de Charles Doolittle Walcott sobre microbios en el parque de Yellowstone